自身免疫淋巴增生綜合徵(阿爾卑斯)詞彙表

以下詞彙表提供了與ALPS相關的術語及其定義。

絕對嗜酸粒細胞計數測量稱為嗜酸性粒細胞的白細胞數的血液檢查。當您有某些過敏性疾病,感染和其他病症時,嗜酸性粒細胞會變得活躍。

絕對單核細胞計數測量稱為單核細胞的白細胞數的血液檢查。高單核細胞水平可能是免疫反應異常,慢性炎性疾病,感染或血液癌症的徵兆。

貧血;身體沒有足夠健康的紅細胞的狀況。紅細胞為身體組織提供氧氣。

抗心磷脂抗體在一些自身免疫病症中發現的抗體,包括針對脂質(脂肪)心磷脂的ALPS。

抗核抗體在一些自身免疫病症中發現的抗體,包括針對細胞核內容物的ALPS。

細胞凋亡;程序性細胞死亡的過程。細胞凋亡是細胞生命週期的正常部分。

自身免疫性;描述一個人的免疫系統攻擊健康的細胞,器官和組織的過程。

常染色體顯性;受影響的人具有一個基因的突變拷貝和一個正常拷貝的遺傳模式。

致癌病毒;任何可引起癌症的病毒,如愛潑斯坦 – 巴爾病毒或人乳頭狀瘤病毒。也被稱為“oncovirus”。

血細胞減少;減少血細胞數量的一般術語。

從頭突變;發生在父母之一或受精卵本身的卵或精子中的基因突變。

刪除突變;缺失DNA序列部分的一種突變。這導致遺傳物質的喪失。

雙陰性T細胞;一種在其表面既不表達CD4也不表達CD8的免疫細胞。 CD4和CD8是用於表徵細胞的許多標記物中的兩種。雙陰性T細胞的存在是ALPS的標誌。

基因型;指一個人的遺傳構成的術語,通常是指具體特徵。

生殖系;身體的每個細胞中存在的一種人的遺傳構成的一部分,可以傳播給後代。

丙種球蛋白血症;一種免疫缺陷型,其特徵在於所有類型的γ球蛋白或抗感染抗體的減少。

免疫系統;身體內的生物結構和過程的系統,可以保護其免受諸如細菌或病毒之類的“外來”威脅。

免疫缺陷;免疫系統抵抗疾病的能力受到損害或完全不存在的狀態。

免疫球蛋白;也稱為B細胞的免疫細胞產生的大Y型蛋白質也稱為抗體。免疫系統使用免疫球蛋白鑑定和中和異物如細菌。每種免疫球蛋白是唯一的,但它們屬於一般亞型。亞型的實例包括IgG,IgA和IgM。

外觀不完整穿透是攜帶具有表達遺傳特徵的基因的特定變體的人的比例。不完全的外觀意味著不是每個攜帶變體的人都表現出這個特徵。

遺產;將遺傳特徵遺傳給後代。

插入突變;一種突變,其中將一個或多個核苷酸鹼基對加入到DNA序列中。這導致遺傳物質的增益。

淋巴結;淋巴系統的橢圓形器官分佈在整個身體。大節點位於頸部,腋窩和腹股溝。這些節點由淋巴管連接,淋巴系統收集並運送身體周圍的淋巴液。

淋巴細胞;一類白細胞是免疫系統的一部分。

淋巴細胞浸潤;當某些免疫細胞遷移到不屬於身體的部分時。

淋巴細胞增多;血液中淋巴細胞或白細胞數量或比例的增加。

淋巴瘤;當某些免疫細胞不可控制地開始分裂並且不再像正常的免疫細胞那樣發生時發生的一種類型的血癌。

淋巴增生;指淋巴細胞過多產生或不適當地經歷程序性細胞死亡的疾病。

錯義突變;單一核苷酸變化導致氨基酸變化的突變類型。氨基酸是蛋白質的結構單元。

單核細胞增多;血液中單核細胞數量的增加。

突變;可能與或可能不與疾病相關的DNA序列的變化。

中性粒細胞減少;嗜中性粒細胞數量異常低,一種防止感染的白細胞。

中性粒細胞;一種防止感染的白細胞。

無義突變;導致從DNA製造蛋白質的過早“停止”信號的突變。

表型;一個人的可觀察特徵。

血漿白介素-10和白細胞介素-18;細胞信號分子。在一些自身免疫病症(包括ALPS)中發現這些分子水平升高。

血小板;一個小的盤形細胞碎片,幫助血液凝塊。

多態性;基因的特定區域中相對常見的變異可能與疾病有關或可能不相關。

受體;在從細胞外部接收化學信息的細胞表面上發現的蛋白質。

呼吸系統;由用於呼吸或呼吸過程的肺和結構(例如,氣管)組成的生物系統。

膿毒症;嚴重感染引起的潛在致命的全身炎症。

血清維生素B12;可以在一個人的血液中測試的維生素水平。

體細胞突變;受孕後獲得的突變並存在於選擇的​​細胞群中。體細胞突變不能傳遞給後代。

脾;一個位於胃部上方並成為淋巴系統一部分的拳頭大小的器官。

脾切除術;手術切除脾臟。

脾破裂一個醫療緊急情況,其中脾臟的最外層破裂,將血液灑入腹部。

剪接位點突變;改變或去除標記不同基因區段的連接或剪接的位點的特定序列的突變。這種突變導致基因的一個或多個區段被遺留在最終基因產物之外。

綜合徵;一些經常發生在一起的幾種臨床可識別的特徵,體徵或症狀的關聯。

血小板減少;血液中異常低的血小板數量。

可變表達性;遺傳學中使用的術語是指攜帶特定基因型或遺傳特徵的人之間的表型變異。

全基因組測序;對整個基因組或其所有遺傳物質的選擇性分析。這包括約20,000個基因和基因之間的許多未知區域。